Co dalej z terapiami Genowymi w DMD?

🧬 Co dalej z terapiami genowymi w DMD? Najważniejsze badania kliniczne w 2026 roku

Elevidys nie jest końcem rozwoju terapii genowych w dystrofii mięśniowej Duchenne’a. W 2026 roku równolegle rozwijanych jest kilka kolejnych programów – od nowych terapii mikrodystrofinowych po pierwsze próby edycji genu DMD bezpośrednio w organizmie pacjenta.

Poniżej przedstawiamy najważniejsze programy i etap, na którym znajdują się obecnie.

🔵 RGX-202 – REGENXBIO

RGX-202 jest jednorazową terapią genową wykorzystującą wektor AAV8 do dostarczenia genu kodującego nową mikrodystrofinę.

Program jest obecnie jednym z najbardziej zaawansowanych. Zakończono dawkowanie w badaniu potwierdzającym, a REGENXBIO planuje w III kwartale 2026 r. rozpocząć składanie do FDA dokumentacji potrzebnej do ubiegania się o zatwierdzenie RGX-202 w ramach przyspieszonej ścieżki (accelerated approval).

Firma oficjalnie wskazuje możliwość uzyskania zatwierdzenia FDA w drugiej połowie 2027 r. Jednocześnie w pierwszej połowie 2027 r. ma rozpocząć się AFFINITY RISE – nowe randomizowane badanie prowadzone poza USA, które ma wspierać przyszłe rejestracje RGX-202 w innych krajach (REGENXBIO, 2026a, 2026b).

🟢 SGT-003 – Solid Biosciences

SGT-003 to terapia mikrodystrofinowa wykorzystująca nowy kapsyd AAV-SLB101, zaprojektowany z myślą o efektywnym docieraniu do mięśni.

Trwa badanie fazy 1/2 INSPIRE DUCHENNE. Według danych firmy do 4 sierpnia 2026 r. terapię otrzymało już 53 uczestników. Równolegle rozpoczęło się badanie fazy 3 IMPACT DUCHENNE – pierwszy uczestnik otrzymał terapię w II kwartale 2026 r. Solid Biosciences planuje spotkanie z FDA pod koniec IV kwartału 2026 r., które ma dotyczyć m.in. potencjalnej ścieżki accelerated approval (Solid Biosciences, 2026).

🟣 GNT0004 – Généthon

To europejski program terapii genowej wykorzystującej mikrodystrofinę, rozwijany przez francuski Généthon.

Jedną z charakterystycznych cech programu jest stosunkowo niska dawka wektora – 3 × 10¹³ vg/kg, niższa niż w innych rozwijanych systemowych terapiach mikrodystrofinowych.

W pierwszej części badania przy tej dawce leczono trzech chłopców. W fazie eskalacji dawki GNT0004 leczono łącznie pięciu chłopców – dwóch pierwszą dawką oraz trzech dawką 3 × 10¹³ vg/kg, która została następnie wybrana do dalszego rozwoju. Généthon przedstawił w 2026 r. dwuletnie obserwacje tej trójki, wskazujące m.in. na utrzymanie korzyści funkcjonalnych i znaczącą redukcję CK. Trzeba jednak pamiętać, że są to dane z bardzo małej grupy.

Na podstawie wyników wcześniejszej fazy oraz po uzyskaniu zgód regulatorów program przeszedł do pivotal Phase 3. Badanie rozpoczęło się we wrześniu 2025 r. i według najnowszych informacji Généthon ma objąć 72 chodzących chłopców z DMD w wieku 6–10 lat. To właśnie ta faza ma dostarczyć danych potrzebnych do ewentualnej rejestracji GNT0004 (Généthon, 2026a, 2026b).

🟠 INS1201 – Insmed

To jeden z najbardziej nietypowych programów terapii genowej DMD.

INS1201 również wykorzystuje mikrodystrofinę i AAV9, ale zamiast klasycznej infuzji dożylnej terapia jest podawana dokanałowo (intrathecal), czyli do przestrzeni podpajęczynówkowej zawierającej płyn mózgowo-rdzeniowy. Strategia ta ma umożliwić wykorzystanie mniejszej ilości wektora AAV przy jednoczesnym dotarciu do mięśni szkieletowych i serca. Bezpieczeństwo tego podejścia jest obecnie oceniane w badaniu fazy 1 ASCEND (Insmed Incorporated, 2026a).

Insmed potwierdził 6 sierpnia 2026 r., że rekrutacja do badania ASCEND nadal trwa (Insmed Incorporated, 2026b). ASCEND obejmuje chłopców w wieku 2–<5 lat i wymaga odpowiedniej mutacji DMD w obszarze eksonów 18–58 (Insmed Incorporated, 2025). Firma zapowiada kolejne aktualizacje danych z programu ASCEND w 2026/2027 r.

🧬 A co jeśli zamiast dostarczać mikrodystrofinę spróbujemy naprawić gen DMD?

To właśnie próbuje zrobić PBGENE-DMD firmy Precision BioSciences.

PBGENE-DMD wykorzystuje technologię ARCUS. Dwie nukleazy dostarczane w jednym wektorze AAV mają wyciąć z genu DMD egzony 45–55. Celem jest trwała modyfikacja własnego genu pacjenta i przywrócenie produkcji znacznie większej, zbliżonej do pełnej długości funkcjonalnej dystrofiny (Precision BioSciences, 2026a).

To fundamentalnie inne podejście niż klasyczna terapia mikrodystrofinowa.

Badanie obejmuje chłopców w wieku 2–7 lat, ale wyłącznie z odpowiednimi mutacjami w obszarze eksonów 45–55.

Pierwszy pacjent otrzymał PBGENE-DMD w sierpniu 2026 r. w badaniu FUNCTION-DMD (faza 1/2) – pierwszym badaniu klinicznym terapii edycji genu in vivo w DMD.

Precision BioSciences zapowiada pierwsze dane dotyczące bezpieczeństwa do końca 2026 r. (Precision BioSciences, 2026b). Wcześniej firma informowała, że do końca roku spodziewa się danych od wielu pacjentów, obejmujących również wczesną ocenę skuteczności na podstawie ekspresji dystrofiny w biopsjach mięśni (Precision BioSciences, 2026c).

Nie ma obecnie podstaw, aby wskazywać konkretny rok potencjalnego zatwierdzenia PBGENE-DMD.

Listę badań z potrzebnymi linkami publikujemy pod bibliogafią.

🔬 Co z tego wynika?

Rozwój leczenia DMD zaczyna iść kilkoma równoległymi drogami.

Mamy kolejne generacje terapii mikrodystrofinowych – RGX-202, SGT-003, GNT0004 i INS1201 – różniące się wektorami, konstrukcją mikrodystrofiny, dawką czy sposobem podania.

A obok nich pojawia się zupełnie nowa generacja: edycja genu, której celem nie jest dostarczenie dodatkowej kopii genu, lecz trwała zmiana własnego DNA pacjenta.

Na dziś najbardziej konkretny kalendarz ma RGX-202: potencjalne zatwierdzenie FDA w drugiej połowie 2027 r. W przypadku SGT-003 kluczowe będzie spotkanie z FDA pod koniec 2026 r. GNT0004 znajduje się już w fazie pivotal w Europie, natomiast INS1201 i PBGENE-DMD są nadal na znacznie wcześniejszych etapach rozwoju.

Żadna z opisanych wyżej terapii nie jest jeszcze zatwierdzonym leczeniem DMD, a pozytywne wyniki wczesnych badań nie gwarantują późniejszej rejestracji.

Jednocześnie jeszcze kilka lat temu rodziny DMD czekały na pierwszą terapię genową. Dziś obserwujemy jednocześnie kilka różnych generacji technologii, które próbują rozwiązać ten sam problem na różne sposoby.

Będziemy na bieżąco śledzić ich rozwój i informować o nowych wynikach, rekrutacjach oraz decyzjach regulatorów.