Przeciwdziałamy dezinformacji o terapii genowej w DMD
Akcja Łatwoganga dla trójki chłopców z DMD poruszyła tysiące osób. Dzięki ogromnej mobilizacji społecznej dla trzech chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a — Maksa, Adasia i Wojtusia — zebrano ponad 21,5 miliona złotych (Fundacja Siepomaga, 2026).
W trakcie zbiórki w internecie i mediach zaczęły jednak pojawiać się materiały sugerujące, że terapia genowa Elevidys jest „eksperymentalna” lub zatwierdzona od 4. roku życia „warunkowo”, a także że „nie jest refundowana, bo nie jest zatwierdzona w Europie”. Pojawiały się wręcz posty i komentarze, że rodzice dzieci z DMD „nie wiedzą, na co zbierają”, żyją „złudzeniami” albo że „terapia genowa nie działa”.
To uproszczenia.
Rodzice dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a od lat śledzą badania kliniczne, konsultują się z neurologami, genetykami i ekspertami z całego świata. Wielu z nas zna publikacje naukowe i wyniki badań lepiej niż niejeden dziennikarz, który napisze jeden emocjonalny nagłówek.
Dlatego wyjaśniamy:
Terapia genowa Elevidys posiada tradycyjne (traditional approval) zatwierdzenie FDA dla ambulatoryjnych (chodzących) pacjentów z DMD od 4. roku życia, z potwierdzoną mutacją genu DMD. Dlatego stwierdzenie, że Elevidys jest „zatwierdzony tylko warunkowo” albo że pozostaje „terapią eksperymentalną”, jest nieprawdziwe w odniesieniu do tej grupy pacjentów (U.S. Food and Drug Administration [FDA], 2024, 2025a).
W 2024 roku FDA zastosowała natomiast wobec pacjentów nieambulatoryjnych tzw. accelerated approval, czyli przyspieszoną ścieżkę zatwierdzenia, którą można w uproszczeniu porównać do zatwierdzenia warunkowego. Oznaczało to dopuszczenie terapii do stosowania przy jednoczesnym obowiązku dalszego gromadzenia i oceny danych dotyczących jej skuteczności oraz bezpieczeństwa (FDA, 2024).
W 2025 roku, po śmierci dwóch nieambulatoryjnych pacjentów z DMD z powodu ostrej niewydolności wątroby, producent dobrowolnie wstrzymał dystrybucję terapii dla tej populacji, a FDA rozpoczęła ocenę dostępnych danych bezpieczeństwa. 28 lipca 2025 roku FDA zarekomendowała zniesienie dobrowolnego wstrzymania w odniesieniu do pacjentów ambulatoryjnych, uznając, że analizowany zgon ośmioletniego chłopca chodzącego nie był związany z samym produktem. Wstrzymanie dotyczące pacjentów nieambulatoryjnych zostało wówczas utrzymane (FDA, 2025b).
W listopadzie 2025 roku FDA ostatecznie usunęła pacjentów nieambulatoryjnych z zatwierdzonego wskazania Elevidys. Jednocześnie do informacji o leku dodano najpoważniejsze ostrzeżenie, tzw. boxed warning, dotyczące ryzyka ciężkiego uszkodzenia i ostrej niewydolności wątroby, w tym przypadków śmiertelnych. Obecnie amerykańskie zatwierdzenie obejmuje wyłącznie ambulatoryjnych pacjentów z DMD od 4. roku życia, z potwierdzoną mutacją genu DMD (FDA, 2025a).
Kwestie bezpieczeństwa dotyczące pacjentów nieambulatoryjnych nadal są przedmiotem analiz regulatorów i producenta, ale należy wyraźnie zaznaczyć, że populacja ta nie jest już objęta amerykańskim wskazaniem do stosowania Elevidys (FDA, 2025a).
To nie oznacza, że terapia jest pozbawiona ryzyka, ale debata publiczna powinna opierać się na faktach i rzeczywistych decyzjach regulatorów, a nie na uproszczeniach.
Warto jednak zauważyć, że terapia genowa nie jest dostępna wyłącznie w USA. Elevidys został warunkowo i na czas określony zatwierdzony w Japonii, a w lutym 2026 roku objęto go finansowaniem w ramach japońskiego systemu ubezpieczenia zdrowotnego. Japońskie wskazanie obejmuje ambulatoryjnych pacjentów z DMD w wieku od 3 do poniżej 8 lat, spełniających pozostałe kryteria kwalifikacyjne (Chugai Pharmaceutical Co., Ltd., 2026).
Dodatkowo firma Roche w oficjalnym komunikacie z kwietnia 2026 roku podała, że Elevidys był zatwierdzony dla ambulatoryjnych pacjentów z DMD w dziewięciu państwach: Stanach Zjednoczonych, Japonii, Brazylii, Izraelu, Zjednoczonych Emiratach Arabskich, Omanie, Bahrajnie, Katarze i Kuwejcie. Szczegółowe kryteria kwalifikacji różnią się pomiędzy poszczególnymi państwami (F. Hoffmann-La Roche Ltd., 2026).
Warto również wspomnieć o sytuacji w Europie. Elevidys nie posiada obecnie pozwolenia na dopuszczenie do obrotu w Unii Europejskiej, dlatego nie jest standardowo dostępny w państwach UE. Nie oznacza to jednak, że polskie prawo nie przewiduje żadnych możliwości działania.
Podczas posiedzenia zespołów parlamentarnych 9 lutego 2026 roku mec. Katarzyna Rumiancew wskazała, że jedną z możliwych ścieżek dostępu do Elevidys mogłoby być sprowadzenie produktu w trybie importu docelowego, a następnie ubieganie się o jego refundację na podstawie indywidualnej decyzji ministra zdrowia (Razem przeciw DMD, 2026).
Dlatego tak ważna jest rzetelna dyskusja oparta na faktach, aktualnych danych naukowych i obowiązujących przepisach prawa.
Coraz więcej rodzin dzieci z DMD zadaje dziś trudne pytanie:
Dlaczego w USA terapia genowa Elevidys otrzymała tradycyjne zatwierdzenie FDA dla ambulatoryjnych pacjentów z DMD, Japonia zdecydowała się ją refundować, a Unia Europejska nie dopuściła jej do obrotu? (Chugai Pharmaceutical Co., Ltd., 2026; European Medicines Agency [EMA], 2025; FDA, 2024, 2025a).
To nie jest spór o to, kto jest „mądrzejszy”.
To raczej różnica w podejściu do chorób śmiertelnych i postępujących.
FDA uznała, że całość dostępnych dowodów potwierdza korzyść kliniczną i dostarcza istotnych dowodów skuteczności terapii u pacjentów ambulatoryjnych — szczególnie że DMD jest chorobą ciężką i postępującą, a niezaspokojona potrzeba leczenia pozostaje ogromna (FDA, 2024).
Europa przyjęła bardziej ostrożne podejście, oczekując jeszcze dojrzalszych danych i bardziej jednoznacznych dowodów statystycznych (EMA, 2025).
Tylko że z perspektywy rodzin dzieci z DMD problem wygląda inaczej:
dla naszych dzieci czas nie jest abstrakcyjnym parametrem w tabeli.
To kolejne utracone funkcje, kolejne włókna mięśniowe, kolejne zamykające się okno terapeutyczne (Duan et al., 2021).
I właśnie dlatego tak wiele rodzin czuje dziś ogromną frustrację, bo podczas gdy świat dyskutuje o poziomie pewności statystycznej, nasze dzieci chorują tu i teraz.
DMD to nie jest choroba, którą można oceniać w perspektywie kilku miesięcy i prostego „działa / nie działa”.
To choroba postępująca, w której ogromne znaczenie ma przede wszystkim utrzymanie samodzielności jak najdłużej (Duan et al., 2021).
Naturalny przebieg wyników funkcjonalnych w DMD zależy od wieku i etapu choroby, dlatego interpretowanie rezultatów terapii wymaga uwzględnienia długoterminowych trajektorii funkcjonalnych (Muntoni et al., 2019).
W DMD nie wystarczy zapytać: „Czy dziecko poprawiło wynik po 12 miesiącach?”. Trzeba zapytać: „Czy terapia zmieniła naturalny przebieg choroby — czy spowolniła utratę funkcji, wydłużyła czas chodzenia i oddaliła moment nieodwracalnego pogorszenia?” (Muntoni et al., 2019).
Sceptycy terapii genowej w DMD twierdzą, że ma ona ograniczenia, bo nie odtwarza 100% dystrofiny (białka stabilizującego włókna mięśniowe i chroniącego je przed uszkodzeniem), którego brakuje naszym dzieciom (Duan et al., 2021; FDA, 2024).
W badaniu osób z określonymi mutacjami genu DMD poziom dystrofiny wynoszący około 29–57% normy wiązał się z brakiem osłabienia mięśni i klinicznego obrazu dystrofii. Wyniki sugerowały, że w badanych rodzinach nie było konieczne odtworzenie 100% dystrofiny (Neri et al., 2007). Natomiast w mysim modelu DMD około 15% równomiernie rozmieszczonej dystrofiny chroniło mięśnie przed częścią uszkodzeń wywoływanych skurczami (Godfrey et al., 2015).
Nauka nie mówi, że aby zatrzymać lub istotnie spowolnić DMD, trzeba odtworzyć 100% dystrofiny. Przeciwnie — dane z dystrofii Beckera i badań eksperymentalnych pokazują, że nawet częściowe przywrócenie dystrofiny może mieć znaczenie kliniczne. Dlatego ocenianie terapii genowych wyłącznie przez pryzmat „czy daje pełną dystrofinę” jest kolejnym uproszczeniem (Duan et al., 2021; Godfrey et al., 2015; Neri et al., 2007).
A trzeba podkreślić kilka faktów, żeby rzucić nowe światło na ocenę terapii genowej:
📌 Podczas posiedzenia parlamentarnego zespołu ds. DMD z 9.02.2026 prof. Anna Potulska-Chromik, która ma 20 lat doświadczenia w DMD po omówieniu najnowszych wyników uznała tę terapię za „niezwykle obiecującą” (Razem przeciw DMD, 2026).
📌 Japonia podjęła decyzję o refundacji tej terapii genowej. Czy naprawdę cały świat oszalał, a tylko internetowi komentatorzy „wiedzą lepiej”? (Chugai Pharmaceutical Co., Ltd., 2026).
📌 Coraz więcej analiz pokazuje również, że w DMD brak spektakularnej poprawy po 12 miesiącach nie oznacza automatycznie braku długoterminowego wpływu terapii. W trzyletnich wynikach badania EMBARK producent raportował około 70–73-procentowe spowolnienie pogarszania dwóch wybranych wyników funkcjonalnych względem dopasowanej zewnętrznej grupy kontrolnej (Sarepta Therapeutics, Inc., 2026).
📌 Ponadto w niewielkiej, czteroosobowej grupie chłopców leczonych w wieku od 4 do poniżej 8 lat poprawa funkcji ruchowych utrzymywała się przez cztery lata, a po pięciu latach wszyscy uczestnicy nadal chodzili, natomiast średni wynik NSAA grupy pozostawał powyżej wartości wyjściowej (Mendell et al., 2024, 2026).
W DMD, gdzie mięśnie nieodwracalnie zanikają z czasem, takie spowolnienie progresji może oznaczać dodatkowe lata chodzenia, samodzielności i zachowania funkcji ruchowych (Duan et al., 2021; Sarepta Therapeutics, Inc., 2026).
Nie twierdzimy, że Elevidys jest „cudem”.
Nie twierdzimy, że daje gwarancję, bo w medycynie bardzo niewiele terapii daje 100% gwarancji.
Nie twierdzimy, że u każdego dziecka zatrzyma DMD.
Nie ignorujemy zagrożeń związanych z bezpieczeństwem.
Natomiast wiemy, jak DMD postępuje bez takiego leczenia!
Dlatego sprzeciwiamy się przedstawianiu niepewności naukowej jako dowodu, że rodzice „nie wiedzą, na co zbierają”.
Czy w przypadku raka ktoś publicznie pyta rodziców:
„A co jeśli chemia nie zadziała?”
„Po co zbierać?”
„Skąd wiecie, że to pomoże?”
Nie, bo każdy rozumie, że rodzice walczą o szansę, o czas albo choćby o możliwość zatrzymania choroby choć trochę.
I dokładnie to samo robią rodziny dzieci z DMD.
Dlatego prosimy: zanim ocenicie zbiórki rodzin z DMD — spróbujcie zrozumieć, czym naprawdę jest ta choroba.
Nie zastępujmy naukowej dyskusji o terapii genowej ani bezkrytycznym entuzjazmem, ani kategorycznym formułowaniem wniosków o jej nieskuteczności.
Bibliografia
Chugai Pharmaceutical Co., Ltd. (2026, February 20). Chugai launches “ELEVIDYS” as Japan’s first regenerative medical product for Duchenne muscular dystrophy. https://www.chugai-pharm.co.jp/english/news/detail/20260220113000_1229.html
Duan, D., Goemans, N., Takeda, S., Mercuri, E., & Aartsma-Rus, A. (2021). Duchenne muscular dystrophy. Nature Reviews Disease Primers, 7, Article 13. https://doi.org/10.1038/s41572-021-00248-3
European Medicines Agency. (2025, July 25). Questions and answers on the refusal of the marketing authorisation for Elevidys (delandistrogene moxeparvovec). https://www.ema.europa.eu/en/documents/medicine-qa/questions-answers-refusal-marketing-authorisation-elevidys-delandistrogene-moxeparvovec_en.pdf
F. Hoffmann-La Roche Ltd. (2026, April 16). Roche to initiate Phase III study to expand access to Elevidys, the first approved gene therapy for Duchenne muscular dystrophy [Media statement]. https://assets.roche.com/f/176343/x/30cd5dd5da/elevidys-media-statement_april-2026.pdf
Fundacja Siepomaga. (2026, July 6). Ponad 21 milionów złotych na Siepomaga.pl dla dzieci z DMD. https://www.siepomaga.pl/blog/334-ponad-21-milionow-zlotych-na-siepomaga-pl-dla-dzieci-z-dmd
Godfrey, C., Muses, S., McClorey, G., Wells, K. E., Coursindel, T., Terry, R. L., Betts, C., Hammond, S., O’Donovan, L., Hildyard, J., El Andaloussi, S., Gait, M. J., Wood, M. J., & Wells, D. J. (2015). How much dystrophin is enough: The physiological consequences of different levels of dystrophin in the mdx mouse. Human Molecular Genetics, 24(15), 4225–4237. https://doi.org/10.1093/hmg/ddv155
Mendell, J. R., Sahenk, Z., Lehman, K. J., Lowes, L. P., Reash, N. F., Iammarino, M. A., Alfano, L. N., Lewis, S., Church, K., Shell, R., Potter, R. A., Griffin, D. A., Hogan, M., Wang, S., Mason, S., Darton, E., & Rodino-Klapac, L. R. (2024). Long-term safety and functional outcomes of delandistrogene moxeparvovec gene therapy in patients with Duchenne muscular dystrophy: A phase 1/2a nonrandomized trial. Muscle & Nerve, 69(1), 93–98. https://doi.org/10.1002/mus.27955
Mendell, J. R., Sahenk, Z., Lowes, L. P., Iammarino, M. A., Alfano, L. N., McDonald, C. M., Signorovitch, J. E., Jin, J., Li, J., Mason, S., & Rodino-Klapac, L. R. (2026). Five-year outcomes with delandistrogene moxeparvovec in patients with Duchenne muscular dystrophy: A phase 1/2a study. Muscle & Nerve, 74(2), 397–403. https://doi.org/10.1002/mus.70276
Muntoni, F., Domingos, J., Manzur, A. Y., Mayhew, A., Guglieri, M., UK NorthStar Network, Sajeev, G., Signorovitch, J., & Ward, S. J. (2019). Categorising trajectories and individual item changes of the North Star Ambulatory Assessment in patients with Duchenne muscular dystrophy. PLOS ONE, 14(9), Article e0221097. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0221097
Neri, M., Torelli, S., Brown, S., Ugo, I., Sabatelli, P., Merlini, L., Spitali, P., Rimessi, P., Gualandi, F., Sewry, C., Ferlini, A., & Muntoni, F. (2007). Dystrophin levels as low as 30% are sufficient to avoid muscular dystrophy in the human. Neuromuscular Disorders, 17(11–12), 913–918. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2007.07.005
Razem Przeciw DMD. (2026, February 9). Posiedzenie zespołów – Sejm: 09 02 2026 [Video]. YouTube. https://www.youtube.com/watch?v=Yd3-O6_a0oM
Sarepta Therapeutics, Inc. (2026, January 26). Sarepta announces positive topline three-year EMBARK results showing ELEVIDYS significantly slows disease progression on key functional measures in ambulatory Duchenne patients. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/news-release-details/sarepta-announces-positive-topline-three-year-embark-results
U.S. Food and Drug Administration. (2024, June 20). FDA expands approval of gene therapy for patients with Duchenne muscular dystrophy. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-expands-approval-gene-therapy-patients-duchenne-muscular-dystrophy
U.S. Food and Drug Administration. (2025a, November 14). FDA approves new safety warning and revised indication that limits use for Elevidys following reports of fatal liver injury. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-new-safety-warning-and-revised-indication-limits-use-elevidys-following-reports-fatal
U.S. Food and Drug Administration. (2025b, July 28). FDA recommends removal of voluntary hold for Elevidys for ambulatory patients. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-recommends-removal-voluntary-hold-elevidys-ambulatory-patients
Posty na Facebooku:
https://www.facebook.com/share/p/1BmAJf5ahG/?mibextid=wwXIfr
https://www.facebook.com/share/p/1CDP6zRRqZ/?mibextid=wwXIfr