Obecnie rozwija się wiele różnych metod leczenia DMD. Jedne mają chronić mięśnie przed uszkodzeniem, inne wspierać ich odbudowę, dostarczać brakujący gen lub dystrofinę, a jeszcze inne – trwale zmieniać gen DMD.
Nie oznacza to jeszcze, że wszystkie te terapie okażą się skuteczne i trafią do pacjentów. Część z nich jest już oceniana przez FDA, ale inne dopiero po raz pierwszy podawane są ludziom lub pozostają na etapie badań na zwierzętach.
Co może wydarzyć się w najbliższych miesiącach?
🔹 Forazapadin – tabletka mająca wspierać odbudowę mięśni
Forazapadin, wcześniej nazywany SAT-3247, jest eksperymentalnym lekiem przyjmowanym doustnie. Ma pobudzać naturalne mechanizmy naprawcze mięśni.
W zdrowym organizmie specjalne komórki pomagają odbudowywać uszkodzone włókna mięśniowe. W DMD proces ten stopniowo staje się niewystarczający. Forazapadin ma wpływać na mechanizmy związane z działaniem komórek macierzystych mięśni i wspierać ich udział w regeneracji.
Lek nie naprawia genu DMD i nie zwiększa ilości dystrofiny. Jego działanie nie zależy jednak od konkretnej mutacji, dlatego w przyszłości mógłby być stosowany przez szerszą grupę osób z DMD – samodzielnie lub razem z innymi terapiami.
Obecnie trwają dwa badania fazy 2:
➡️ TRAILHEAD – z udziałem dorosłych osób z DMD;
➡️ BASECAMP – obejmujące chodzących chłopców w wieku od 7 do poniżej 10 lat.
30 września 2026 roku Satellos poinformował o zakończeniu naboru do BASECAMP. Badanie prowadzono w 18 ośrodkach w siedmiu krajach, w tym w Polsce. Uczestników przydzielono do grup otrzymujących forazapadin w dawce 60 mg, forazapadin w dawce 120 mg lub placebo. Firma zapowiada obecnie publikację wstępnych wyników w I kwartale 2027 roku (Satellos Bioscience Inc., 2026c).
FDA nadała lekowi status Fast Track. Może on ułatwić i przyspieszyć współpracę firmy z FDA, ale nie oznacza zatwierdzenia leku ani potwierdzenia, że jest on skuteczny.
Satellos deklaruje, że chce rozwijać terapię dla osób w różnym wieku. Obecnie nie prowadzi jednak badania obejmującego dzieci poniżej 7. roku życia (Satellos Bioscience Inc., 2026a, 2026b).
🔹 Deramiocel – decyzja FDA oczekiwana do 22 listopada 2026 roku
Deramiocel jest eksperymentalną terapią komórkową. Nie odbudowuje dystrofiny i nie naprawia genu DMD. Ma natomiast ograniczać stan zapalny i włóknienie oraz pomagać w ochronie mięśni.
Droga terapii do zatwierdzenia nie jest prosta. W lipcu 2026 roku eksperci z komitetu doradczego FDA oceniali, czy przedstawione dane wystarczająco potwierdzają skuteczność deramiocelu w leczeniu choroby serca związanej z DMD. Dziewięciu ekspertów zagłosowało przeciw, a trzech za.
Później producent przekazał FDA dodatkowe analizy i dane z dłuższej obserwacji uczestników badania HOPE-3. Poprosił również, aby FDA rozważyła zatwierdzenie terapii w celu ochrony sprawności rąk i ramion. Docelowy termin decyzji FDA przypada na 22 listopada (Capricor Therapeutics, 2026a, 2026b).
🔹 Zeleciment rostudirsen – decyzja FDA oczekiwana do 21 stycznia 2027 roku
Zeleciment rostudirsen, wcześniej nazywany DYNE-251, jest nową terapią typu exon skipping.
Lek jest przeznaczony wyłącznie dla osób, u których mutacja pozwala na pominięcie eksonu 51. Nie będzie więc odpowiedni dla wszystkich pacjentów z DMD.
Dzięki specjalnemu mechanizmowi lek ma docierać do mięśni skuteczniej niż wcześniejsze terapie tego typu. Jego zadaniem jest umożliwienie organizmowi wytwarzania pewnej ilości skróconej dystrofiny.
FDA przyjęła wniosek o zatwierdzenie terapii i nadała mu priorytetową ocenę. Termin decyzji wyznaczono na 21 stycznia 2027 roku.
Producent ubiega się o przyspieszone zatwierdzenie, opierając wniosek głównie na zwiększeniu ilości dystrofiny w mięśniach. Nie oznacza to jeszcze, że lek na pewno zostanie zatwierdzony. Trwa również większe badanie fazy 3, które ma ocenić jego wpływ na sprawność pacjentów (Dyne Therapeutics, 2026).
🔹 Amondys 45 i Vyondys 53 – decyzja w sprawie pełnego zatwierdzenia oczekiwana do 28 lutego 2027 roku
Amondys 45 i Vyondys 53 są terapiami exon skipping dostępnymi już w Stanach Zjednoczonych:
➡️ Amondys 45 jest przeznaczony dla osób kwalifikujących się do pominięcia eksonu 45;
➡️ Vyondys 53 – dla osób kwalifikujących się do pominięcia eksonu 53.
Oba leki otrzymały wcześniej tzw. przyspieszone zatwierdzenie. Oznacza to, że zostały dopuszczone na podstawie wzrostu ilości dystrofiny, ale producent musiał dalej sprawdzać, czy przekłada się to na rzeczywistą korzyść dla pacjentów.
Sarepta stara się teraz o pełne zatwierdzenie obu leków. FDA ma wydać decyzję do 28 lutego 2027 roku.
Sytuacja jest jednak niepewna, ponieważ badanie potwierdzające ESSENCE nie osiągnęło swojego głównego celu. W części dodatkowych analiz zaobserwowano wyniki przemawiające na korzyść leczenia, a producent przedstawił również dane z codziennej praktyki klinicznej.
FDA oceni wszystkie te informacje, ale samo przyjęcie dokumentów do rozpatrzenia nie oznacza, że pełne zatwierdzenie zostanie przyznane (Sarepta Therapeutics, 2026).
🔹 PBGENE-DMD – pierwszy pacjent otrzymał terapię edytującą gen
W sierpniu 2026 roku pierwszy uczestnik badania FUNCTION-DMD otrzymał eksperymentalną terapię PBGENE-DMD.
Jest to próba trwałej zmiany własnego genu DMD pacjenta. Terapia ma usunąć z niego fragment obejmujący eksony 45–55. Po takim zabiegu organizm miałby rozpocząć produkcję krótszej, ale możliwie dużej i działającej dystrofiny.
Terapia:
➡️ jest przeznaczona tylko dla określonych mutacji;
➡️ nie będzie odpowiednia dla wszystkich osób z DMD;
➡️ wykorzystuje wektor AAV do dostarczenia narzędzia edycji genu.
Znaczenie mogą więc mieć przeciwciała przeciwko AAV oraz wcześniejsze otrzymanie innej terapii wykorzystującej taki wektor.
To dopiero badanie fazy 1/2. Naukowcy sprawdzają przede wszystkim, czy terapia jest bezpieczna, jak organizm ją toleruje i czy prowadzi do pojawienia się dystrofiny.
Pierwsze informacje dotyczące bezpieczeństwa mają zostać przedstawione do końca 2026 roku. Będą to jednak bardzo wczesne dane pochodzące od niewielkiej liczby uczestników (Precision BioSciences, 2026).
🔹 RGX-202 – planowane rozpoczęcie składania wniosku do FDA
RGX-202 jest jednorazową terapią genową. Wykorzystuje wektor AAV8 do dostarczenia instrukcji potrzebnej organizmowi do produkcji mikrodystrofiny, czyli skróconej wersji dystrofiny.
Jest to obecnie jeden z najbardziej zaawansowanych programów terapii genowej rozwijanych dla DMD.
Zakończono podawanie terapii w badaniu potwierdzającym, a badanie AFFINITY DUCHENNE osiągnęło swój główny cel dotyczący ilości mikrodystrofiny w mięśniach.
REGENXBIO zapowiadało rozpoczęcie składania wniosku do FDA w trzecim kwartale 2026 roku. Na dzień publikacji firma nie poinformowała jeszcze, że cały wniosek został złożony i przyjęty przez FDA.
Firma wskazuje, że ewentualne zatwierdzenie mogłoby nastąpić w drugiej połowie 2027 roku. Nie jest to jednak oficjalny termin decyzji FDA – taki termin może zostać wyznaczony dopiero po przyjęciu wniosku do oceny.
W pierwszej połowie 2027 roku ma rozpocząć się również AFFINITY RISE – nowe badanie prowadzone poza Stanami Zjednoczonymi, które ma pomóc w uzyskaniu przyszłych zezwoleń na stosowanie RGX-202 w innych krajach (REGENXBIO Inc., 2026a, 2026b).
🔹 SGT-003 – kolejne rozmowy z FDA
SGT-003 jest jednorazową terapią genową, której celem jest dostarczenie genu mikrodystrofiny do mięśni.
Do 4 sierpnia 2026 roku terapię otrzymało 53 uczestników badania INSPIRE DUCHENNE. Według producenta była ona dotychczas ogólnie dobrze tolerowana, ale pełna ocena bezpieczeństwa i skuteczności wymaga dłuższej obserwacji oraz większej liczby uczestników.
Rozpoczęło się już badanie fazy 3 IMPACT DUCHENNE. Uczestniczą w nim chodzący chłopcy w wieku od 7 do poniżej 12 lat. Badanie ma sprawdzić, czy terapia wpływa na szybkość wstawania z pozycji leżącej.
Pod koniec 2026 roku Solid Biosciences planuje spotkanie z FDA. Firma chce omówić zgromadzone dane oraz możliwość skorzystania z przyspieszonej ścieżki zatwierdzenia.
Nie oznacza to jeszcze złożenia wniosku o dopuszczenie terapii do stosowania. Dalszy harmonogram będzie zależał od wyników badań i stanowiska FDA (Solid Biosciences, 2026).
🔹 SPOT-03 – próba dostarczenia pełnowymiarowej dystrofiny
SPOT-03 wykorzystuje bardzo małe biologiczne „przesyłki”, nazywane pęcherzykami zewnątrzkomórkowymi. Mają one dostarczać do mięśni mRNA zawierające instrukcję produkcji pełnowymiarowej dystrofiny.
Różnica w porównaniu z terapiami genowymi AAV wygląda w uproszczeniu tak:
➡️ terapia AAV dostarcza DNA kodujące skróconą mikrodystrofinę;
➡️ SPOT-03 dostarcza mRNA kodujące dystrofinę pełnej długości.
Efekt mRNA jest czasowy, dlatego terapia wymaga wielokrotnego podawania.
W Chinach trwa wczesne badanie kliniczne SPOT-03 z udziałem chłopców z DMD. Pierwszego uczestnika włączono w sierpniu 2025 roku. Ma ono objąć jedynie 6–9 chłopców w wieku od 2 do poniżej 8 lat. Uczestnicy mają otrzymać 8 lub 32 infuzje oraz lek osłabiający odpowiedź układu odpornościowego – takrolimus.
Jest to pierwsze badanie SPOT-03 z udziałem ludzi. Na razie nie wiadomo, czy metoda okaże się bezpieczna, czy doprowadzi do produkcji wystarczającej ilości dystrofiny i czy będzie możliwa do zastosowania na większą skalę (Shanghai Siponuoyin Biotechnology Co., Ltd., 2026).
🔹 SonoThera – pełnowymiarowa dystrofina bez wykorzystania AAV
SonoThera rozwija technologię RIPPLE. Wykorzystuje ona mikropęcherzyki oraz odpowiednio ukierunkowane ultradźwięki, które mają pomóc DNA zawierającemu instrukcję produkcji dystrofiny dostać się do mięśni.
Metoda nie wykorzystuje wektora AAV. Teoretycznie mogłoby to pozwolić na:
➡️ dostarczenie instrukcji produkcji pełnowymiarowej dystrofiny;
➡️ wielokrotne podawanie terapii;
➡️ stosowanie jej niezależnie od obecności przeciwciał przeciwko AAV.
Na razie są to jednak założenia oparte na badaniach przedklinicznych.
W badaniach na zwierzętach wykazano obecność pełnowymiarowej dystrofiny w mięśniach szkieletowych, sercu i przeponie. Firma podała, że w niektórych próbkach mięśni małp poziom dystrofiny sięgał do 290% wartości prawidłowej. Nie oznacza to jednak, że taki poziom uzyskano równomiernie we wszystkich mięśniach.
Nie są to także wyniki badań z udziałem dzieci ani dorosłych z DMD.
SonoThera zapowiada rozpoczęcie pierwszego badania klinicznego w DMD w 2027 roku. Badanie nie zostało jeszcze publicznie zarejestrowane, dlatego nie znamy jego kryteriów, liczby uczestników ani ośrodków. Jest to obiecujący, ale nadal przedkliniczny kierunek badań (CureDuchenne, 2026; SonoThera, 2026a, 2026b).
🔹 Sevasemten – tabletka mająca chronić mięśnie
Sevasemten, wcześniej nazywany EDG-5506, jest eksperymentalnym lekiem przyjmowanym doustnie.
Lek ma ograniczać uszkodzenia włókien mięśniowych powstające podczas ich pracy. Nie naprawia genu DMD i nie zwiększa ilości dystrofiny. Jego zadaniem jest ochrona mięśni przed częścią skutków braku tego białka.
Sevasemten jest badany w dwóch badaniach fazy 2:
➡️ LYNX – obejmującym dzieci z DMD w wieku 4–9 lat;
➡️ FOX – obejmującym dzieci i nastolatków, którzy wcześniej otrzymali terapię genową.
We wstępnych wynikach zaobserwowano zachęcające sygnały dotyczące kilku miar sprawności. Wybrano też dawkę 10 mg do dalszych badań. Dotychczasowe badania miały przede wszystkim ocenić bezpieczeństwo leku i pomóc w wyborze odpowiedniej dawki.
W lipcu 2026 roku prawa do sevasemtenu przejęła francuska firma farmaceutyczna Servier. Nie podano jeszcze potwierdzonego terminu rozpoczęcia badania fazy 3 ani złożenia wniosku o zatwierdzenie leku w DMD (Edgewise Therapeutics, 2026; Servier, 2026).
🧩 Co z tego wynika?
Nie istnieje jedna terapia odpowiednia dla wszystkich osób z DMD. Badane metody mają różne zadania:
🔸 wspierać odbudowę mięśni;
🔸 ograniczać ich uszkodzenie, stan zapalny i włóknienie;
🔸 pomagać dłużej zachować sprawność;
🔸 omijać określone eksony;
🔸 dostarczać gen mikrodystrofiny;
🔸 trwale zmieniać gen DMD;
🔸 dostarczać instrukcję produkcji pełnowymiarowej dystrofiny.
Każda z tych terapii znajduje się na innym etapie. Niektóre są już oceniane przez FDA, inne dopiero po raz pierwszy podawane są ludziom, a część pozostaje na etapie badań na zwierzętach.
W najbliższych miesiącach poznamy kolejne decyzje, wyniki i plany badań. Będziemy je śledzić i wyjaśniać, co naprawdę mogą oznaczać dla osób z DMD i ich rodzin.
Bibliografia:
Capricor Therapeutics. (2026a, July 30). Capricor Therapeutics provides update on FDA advisory committee meeting for deramiocel. https://www.capricor.com/investors/news-events/press-releases/detail/351/capricor-therapeutics-provides-update-on-fda-advisory
Capricor Therapeutics. (2026b, August 24). Capricor Therapeutics announces extension of PDUFA target action date as FDA continues review of deramiocel BLA. U.S. Securities and Exchange Commission. https://www.sec.gov/Archives/edgar/data/1133869/000110465926100071/capr-20260824xex99d1.htm
CureDuchenne. (2026). CureDuchenne invests in SonoThera to advance nonviral gene therapy platform for Duchenne muscular dystrophy. https://cureduchenne.org/research/cureduchenne-invests-in-sonothera-to-advance-nonviral-gene-therapy-platform-for-duchenne-muscular-dystrophy/
Dyne Therapeutics. (2026, July 20). Dyne Therapeutics announces U.S. FDA acceptance of Biologics License Application (BLA) for z-rostudirsen in exon 51 Duchenne muscular dystrophy (DMD). https://investors.dyne-tx.com/news-releases/news-release-details/dyne-therapeutics-announces-us-fda-acceptance-biologics-license/
Edgewise Therapeutics. (2026, January 13). Edgewise Therapeutics provides corporate updates and highlights priorities for 2026. https://www.prnewswire.com/news-releases/edgewise-therapeutics-provides-corporate-updates-and-highlights-priorities-for-2026-302658851.html
Precision BioSciences. (2026, August 24). Precision BioSciences commences dosing in Phase 1/2 FUNCTION-DMD study. https://precisionbiosciences.gcs-web.com/news-releases/news-release-details/precision-biosciences-commences-dosing-phase-12-function-dmd
REGENXBIO Inc. (2026a, June 24). REGENXBIO completes dosing in confirmatory study of RGX-202, marking completion of registrational development program and supporting planned BLA submission in Q3 2026. https://ir.regenxbio.com/news-releases/news-release-details/regenxbio-completes-dosing-confirmatory-study-rgx-202-marking/
REGENXBIO Inc. (2026b, August 6). REGENXBIO reports second quarter 2026 financial results and operational highlights. https://ir.regenxbio.com/news-releases/news-release-details/regenxbio-reports-second-quarter-2026-financial-results-and/
Sarepta Therapeutics. (2026, June 30). Sarepta announces FDA acceptance of sNDAs for AMONDYS 45® and VYONDYS 53®. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/news-release-details/sarepta-announces-fda-acceptance-sndas-amondys-45r-and-vyondys
Satellos Bioscience Inc. (2026a, August 13). Satellos reports second quarter 2026 financial results and highlights company progress. https://ir.satellos.com/news/news-details/2026/Satellos-Reports-Second-Quarter-2026-Financial-Results-and-Highlights-Company-Progress/default.aspx
Satellos Bioscience Inc. (2026b). Satellos announces forazapadin as assigned international nonproprietary name for lead drug candidate SAT-3247. https://ir.satellos.com/news/news-details/2026/Satellos-Announces-Forazapadin-as-Assigned-International-Nonproprietary-Name-for-Lead-Drug-Candidate-SAT-3247/default.aspx
Satellos Bioscience Inc. (2026c, September 30). Satellos announces completion of enrollment in BASECAMP Phase 2 clinical trial of forazapadin for Duchenne muscular dystrophy. https://ir.satellos.com/news/news-details/2026/Satellos-Announces-Completion-of-Enrollment-in-BASECAMP-Phase-2-Clinical-Trial-of-Forazapadin-for-Duchenne-Muscular-Dystrophy/default.aspx
Servier. (2026, July 13). Servier completes the acquisition of Edgewise Therapeutics’ muscular dystrophy business. https://servier.com/en/newsroom/acquisition-edgewise-therapeuticsmuscular-dystrophy-business/
Shanghai Siponuoyin Biotechnology Co., Ltd. (2026, May 7). A pilot study for the safety and expression of dystrophin in skeletal muscle after SPOT-03 administration in Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients (ClinicalTrials.gov Identifier NCT07188012) [Clinical trial registration]. ClinicalTrials.gov. https://clinicaltrials.gov/study/NCT07188012
Solid Biosciences. (2026, August 6). Solid Biosciences reports second quarter 2026 financial results and provides business updates. https://investors.solidbio.com/news-releases/news-release-details/solid-biosciences-reports-second-quarter-2026-financial-results
SonoThera. (2026a, March 5). SonoThera presents new preclinical data at MDA 2026 highlighting RIPPLE as an efficient, scalable, nonviral platform for full-length dystrophin delivery in DMD. https://sonothera.com/sonothera-presents-new-preclinical-data-at-mda-2026-highlighting-ripple-as-an-efficient-scalable-nonviral-platform-for-full-length-dystrophin-delivery-in-dmd/
SonoThera. (2026b, June 30). SonoThera targets 2027 for first clinical trial of Duchenne gene therapy. https://sonothera.com/sonothera-targets-2027-for-first-clinical-trial-of-duchenne-gene-therapy/
Brak odpowiedzi