30 czerwca 2026 odbyło się
w Sejmie kolejne wspólne posiedzenie Parlamentarnych Zespołów poświęcone legislacji w obszarze chorób rzadkich i realizacji Planu dla Chorób Rzadkich.
Na początku głos zabrała prof. Anna Latos-Bieleńska, która zwróciła uwagę na potrzebę utworzenia eksperckich ośrodków genetycznych.
Od początku prac nad systemem opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi zakładano funkcjonowanie dwóch uzupełniających się typów ośrodków eksperckich:
• genetycznych – zapewniających wysokospecjalistyczną diagnostykę, interpretację wyników badań genetycznych oraz poradnictwo genetyczne,
• klinicznych – odpowiedzialnych za kompleksową, wielospecjalistyczną opiekę nad pacjentem.
Prof. Latos-Bieleńska podkreśliła, że ośrodki genetyczne są niezbędnym elementem całego systemu. Ośrodki te odgrywają również kluczową rolę w prawidłowej identyfikacji chorób rzadkich i nadawaniu kodów ORPHA, które umożliwiają prowadzenie rejestrów oraz planowanie opieki. Bez takich danych trudno planować sieć ośrodków eksperckich, liczbę specjalistów, dostęp do rehabilitacji oraz finansowanie terapii.
Jak wskazano podczas posiedzenia, mimo że potrzeba utworzenia obu rodzajów ośrodków była podnoszona od początku prac nad systemem opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi, ośrodki eksperckie genetyczne nie zostały ostatecznie uwzględnione w projektowanych rozwiązaniach dotyczących organizacji sieci ośrodków.
Tworzenie ośrodków eksperckich to jeden z kluczowych elementów Planu dla Chorób Rzadkich. W Polsce nadal jest ich zbyt mało, dlatego wielu pacjentów zmuszonych jest szukać pomocy w różnych placówkach. To często długa i rozproszona droga – od opóźnionej diagnozy, przez brak koordynacji, po samodzielne poszukiwanie specjalistów, rehabilitacji i informacji o leczeniu. Na przykładzie dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) dobrze widać, jak złożona jest taka opieka. Pacjent wymaga jednoczesnej opieki wielu specjalistów, regularnej rehabilitacji, badań kontrolnych i odpowiedniego sprzętu medycznego.
Ważnym uzupełnieniem dyskusji o ośrodkach eksperckich było wystąpienie mec. Karoliny Fijałkowskiej z Kancelarii Adwokackiej „Czyżewscy”, która zwróciła uwagę na to, że bardzo ważne jest także stworzenie rzeczywistej mapy potrzeb zdrowotnych pacjentów z chorobami rzadkimi. Bez takich danych system nie wie, ilu jest pacjentów, gdzie mieszkają, do jakich specjalistów mają dostęp, gdzie brakuje ośrodków eksperckich, jak długo czekają na diagnostykę ani jakie są ich rzeczywiste potrzeby terapeutyczne. Choroby rzadkie są rzadkie osobno, ale razem dotyczą milionów osób. System musi wreszcie zacząć je dostrzegać.
Drugim ważnym tematem posiedzenia była ustawa z dnia 12 maja 2011 r. o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych. Dr n. med. Jakub Gierczyński, MBA, członek Rady Ekspertów przy Rzeczniku Praw Pacjenta, zwrócił uwagę, że w dyskusji o refundacji chorób rzadkich szczególna uwaga skupia się na lekach posiadających status leku sierocego, podczas gdy w praktyce klinicznej stosowane są również terapie, które takiego statusu nie mają, mimo że odpowiadają na realne, często dramatyczne potrzeby pacjentów.
Status leku sierocego wiąże się z określonymi zachętami regulacyjnymi dla producentów, m.in. okresem wyłączności rynkowej po uzyskaniu pozwolenia na dopuszczenie do obrotu. Nie powinien jednak być jedynym kryterium myślenia o dostępie do leczenia w chorobach rzadkich.
Dr Gierczyński podkreślił również znaczenie wielokryterialnej analizy decyzyjnej (MCDA – Multi-Criteria Decision Analysis), która uwzględnia nie tylko koszt terapii, ale także ciężkość choroby, brak alternatyw terapeutycznych i wpływ leczenia na życie pacjenta oraz jego rodziny.
W naszej ocenie takie podejście ma szczególne znaczenie również w dyskusji o nowoczesnych terapiach stosowanych w dystrofii mięśniowej Duchenne’a, w tym terapii genowej Elevidys. Nie przesądza ono o pozytywnej decyzji refundacyjnej dla konkretnej terapii, ale pokazuje, że w przypadku chorób rzadkich proces oceny powinien uwzględniać pełny kontekst kliniczny i społeczny, a nie wyłącznie klasyczną analizę kosztową.
Podczas dyskusji na koniec wczorajszego posiedzenia głos zabrała również nasza Fundacja.
Podkreśliliśmy, że powstanie ośrodków eksperckich jest dla naszych dzieci niezwykle ważne, bo zależy nam na wczesnej diagnostyce, szybkim wdrażaniu zaleceń i rehabilitacji oraz podejmowaniu odpowiednio wczesnych decyzji terapeutycznych. Doceniamy postęp prac nad refundacją Agamree oraz Duvyzat – leków sierocych dopuszczonych do obrotu w Unii Europejskiej.
Przypomnieliśmy także o terapii genowej Elevidys, która posiada pełne zatwierdzenie FDA dla ambulatoryjnych pacjentów i jest refundowana w Japonii, podczas gdy w Europie dostępność do tego rodzaju terapii może nastąpić dopiero za kilka lat. Dla dzieci z DMD każdy rok zwłoki oznacza utratę kolejnych funkcji mięśniowych i mniejsze potencjalne korzyści z leczenia.
Przypomnieliśmy również, że polskie przepisy przewidują możliwość sprowadzenia takiej terapii w ramach importu docelowego oraz ubiegania się o indywidualne finansowanie na podstawie art. 39 ustawy refundacyjnej.
Zwróciliśmy także uwagę na praktyczny problem, z którym obecnie mierzą się rodziny dzieci z DMD. Jest nim stanowisko jakie zajęło Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych w uchwale z 6 czerwca 2025 r., rekomendując niepodawanie w Polsce terapii genowych niezarejestrowanych w Unii Europejskiej, jeżeli ich finansowanie pochodzi ze środków prywatnych lub innych źródeł niepublicznych (w tym ze zbiórek publicznych). W praktyce rekomendacja ta wpływa na decyzje lekarzy i ośrodków, powodując, że w praktyce rodziny nie mają możliwości skorzystania z takiego leczenia w Polsce, nawet gdy istnieją prawne możliwości sprowadzenia terapii do naszego kraju.
Wspólnym celem lekarzy, pacjentów, organizacji pacjenckich i decydentów powinno być poszukiwanie zgodnych z prawem możliwości leczenia dzieci z DMD, a nie tworzenie kolejnych barier.
Jesteśmy głęboko zaniepokojeni, że mimo pojawiających się nowych danych naukowych dotyczących terapii genowych nie widać dotychczas sygnałów świadczących o ponownej analizie obowiązującego stanowiska Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. W naszej ocenie tak ważne rekomendacje powinny być na bieżąco weryfikowane w świetle nowych dowodów naukowych. Ich brak ma realne konsekwencje dla rodzin dzieci z DMD i wpływa na zaufanie części rodziców do Towarzystwa, zwłaszcza gdy dotyczy terapii, z którymi wiążą oni ogromne nadzieje.
Mamy również nadzieję, że kolejne działania legislacyjne i organizacyjne przełożą się na realny dostęp do diagnostyki, leczenia i nowoczesnych terapii w momencie, gdy mogą one przynieść dzieciom największe korzyści.Nagranie z posiedzenia:
Post na Facebooku:
https://www.facebook.com/share/p/1Eo3goR6re/?mibextid=wwXIfr
Brak odpowiedzi