Od jutra uruchamiamy newsletter, w którym będziemy regularnie informować o postępach dotyczących dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) – w Polsce i na świecie.
Będziemy dzielić się w nim informacjami dotyczącymi dzieci chorujących na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD), m.in.:
• postępów badań naukowych i nowych terapii,
• wyników badań klinicznych,
• zaleceń dotyczących leczenia i opieki nad dziećmi z DMD,
• oraz wiedzy ważnej dla nosicielek genu DMD.
Z rozmów z rodzicami i lekarzami widzimy, jak duża jest potrzeba porządkowania i tłumaczenia nowych informacji medycznych po diagnozie. Jeśli ten newsletter okaże się pomocny, będziemy go rozwijać i kontynuować.
W pierwszym newsletterze odniesiemy się również do najnowszych danych typu real-world dotyczących terapii genowej
Elevidys (delandistrogene moxeparvovec). Zapraszamy do zapisywania się – link w komentarzu!
Przypominamy również o ważnym wydarzeniu naukowym
Już 13–14 marca 2026 r. odbędzie się konferencja naukowo-szkoleniowa:
„Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – nowoczesne standardy kompleksowej diagnostyki, oceny, leczenia oraz rehabilitacji”, która odbędzie się w audytorium im. prof. Zdzisława Kieturakisa
Centrum Medycyny Inwazyjnej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.
Konferencję organizują: Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku oraz Parent Project Muscular Dystrophy.
W programie znajdą się m.in.:
• najnowsze standardy diagnostyki DMD
• aktualne podejścia terapeutyczne
• rehabilitacja i kompleksowa opieka nad pacjentem
Jednocześnie chcemy poinformować, że jako Fundacja Razem Przeciw DMD zwróciliśmy się do Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych z uprzejmym zapytaniem dotyczącym uchwały z dnia 6 czerwca 2025 r., w której Towarzystwo rekomendowało niepodawanie w Polsce terapii genowych niezarejestrowanych w Europie, finansowanych ze środków prywatnych lub innych źródeł niepublicznych.
Od momentu przyjęcia tej uchwały pojawiły się nowe dane kliniczne oraz istotne wydarzenia w obszarze terapii genowej w dystrofii mięśniowej Duchenne’a, dlatego poprosiliśmy Towarzystwo o informację, czy stanowisko to pozostaje aktualne w niezmienionym brzmieniu.
Uważamy, że rozwój medycyny w obszarze DMD daje dziś realną nadzieję na zmianę przebiegu choroby, dlatego tak ważne jest, aby żadne dziecko nie straciło szansy na skorzystanie z postępu medycznego.
Naszym celem jest otwarcie przestrzeni do dialogu, który – naszym zdaniem – jest dziś bardzo potrzebny na wielu płaszczyznach: między środowiskiem lekarskim, rodzinami pacjentów oraz instytucjami odpowiedzialnymi za kształt systemu ochrony zdrowia. Wierzymy, że tylko w oparciu o aktualny stan wiedzy medycznej, wymianę doświadczeń i wspólną rozmowę można podejmować decyzje najlepiej służące dzieciom chorującym na DMD.
Chcielibyśmy, aby przyszłość leczenia chorób rzadkich w Polsce nie polegała na wieloletnim oczekiwaniu między pojawieniem się przełomowej terapii na świecie a jej dostępnością dla pacjentów. W chorobach nerwowo-mięśniowych każdy rok zwłoki oznacza nieodwracalną utratę mięśni, a wraz z nimi funkcji.
Dlatego chcemy nie tylko rozmawiać o dostępie do terapii genowej Elevidys, ale także przygotować system na kolejne nadchodzące terapie.
Brak odpowiedzi