Posiedzenie Zespołu 9 lutego 2026

Napisane przez Adrian Jerzak | na 11 lutego, 2026

W poniedziałek, 9 lutego 2026 r., w godzinach 9:00–12:00 odbyła się konferencja zorganizowana w ramach wspólnego posiedzenia:

📌 Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich
📌 Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Centralnego Układu Nerwowego
📌 Parlamentarnego Zespołu ds. SMA
📌 Parlamentarnego Zespołu ds. dzieci chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a

Jako Fundacja „Razem Przeciw DMD” byliśmy obecni i zabraliśmy głos w sprawie dostępu do najnowszych terapii innowacyjnych, w szczególności terapii genowej w dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD).

W części dotyczącej nowych metod terapeutycznych w DMD wypowiedziała się prof. Anna Potulska-Chromik, neurolog, specjalistka w zakresie chorób nerwowo-mięśniowych, związana z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym (Katedra i Klinika Neurologii, WUM), która reprezentuje środowisko kliniczne bezpośrednio opiekujące się pacjentami z DMD w Polsce. W swoim wystąpieniu odniosła się do najnowszych wyników 3-letniej obserwacji z badania EMBARK dotyczącego terapii genowej Elevidys. Przedstawiła terapię jako niezwykle obiecującą opcję terapeutyczną, szczególnie w kontekście wczesnego podania. Wyjaśniła, że chorobach wolniej postępujących takich jak DMD czasem ciężko jest od razu wykazać korzyści kliniczne, a nie wzrost ekspresji genu i że dopiero wraz z upływem czasu coraz bardziej jednoznacznie widać istotności statystyczne w poprawie klinicznej.

Przypominamy, że najnowsze wyniki opublikowane w dniu 26.01.26 przez producenta terapii genowej Elevidys wskazują, że:
📌 obserwowane różnice w zakresie funkcji ruchowych (m.in. w skali NSAA) wskazują na klinicznie istotne spowolnienie progresji choroby,
📌 u części dzieci, które otrzymały terapię we wczesnym etapie choroby, utrzymały się funkcje motoryczne, które w naturalnym przebiegu DMD ulegają systematycznemu pogorszeniu,
📌 profil bezpieczeństwa pozostaje zgodny z dotychczasowymi obserwacjami.

W obradach uczestniczyła również prof.
Magdalena Chrościńska-Krawczyk, neurolog dziecięcy, związana z Uniwersyteckim Szpitalem Dziecięcym w Lublinie, która reprezentuje ośrodek z realnym doświadczeniem w podawaniu terapii genowych w Polsce. W swojej wypowiedzi dotyczącej zespołu Retta omówiła także możliwość podawania leków niezarejestrowanych w Europie w ramach importu docelowego – potwierdzając, że taka ścieżka prawna jest możliwa również w odniesieniu do terapii genowych.

Głos zabrała także mec. Katarzyna Rumiancew, adwokat (Kancelaria Domański Zakrzewski Palinka), specjalizująca się w prawie farmaceutycznym i refundacyjnym, która szczegółowo omówiła możliwość refundacji terapii genowej.

Zwróciła uwagę, że:
📌 lek niezarejestrowany w Unii Europejskiej, ale zatwierdzony przez inny organ na świecie, sprowadzony w trybie importu docelowego zgodnie z art. 4 Prawa farmaceutycznego może zostać objęty refundacją na podstawie art. 39 ustawy refundacyjnej w ramach indywidualnej decyzji Ministra Zdrowia,
📌 decyzja ma charakter uznaniowy, ale istnieje formalna ścieżka proceduralna,
📌 w procesie kluczowe znaczenie mają opinie konsultantów krajowych i wojewódzkich, czasami także rekomendacja AOTMiT oraz argumenty kliniczne i ekonomiczne.

Istotne stanowisko przedstawiła również prof. Alicja Chybicka, pediatra i onkolog dziecięcy, senator RP, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, która podkreśliła, że nie ma podstaw do deprecjonowania decyzji amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA), zwłaszcza gdy nie mówimy o częściowym lub czasowym zatwierdzeniu.

Warto przypomnieć, że terapia genowa Elevidys posiada obecnie pełne zatwierdzenie FDA w grupie pacjentów ambulatoryjnych z DMD – nie jest to już zatwierdzenie warunkowe, lecz pełna rejestracja w tej populacji.

Dla rodzin dzieci z DMD to nie są rozważania teoretyczne. To realna rozmowa o dostępie do leczenia, które może spowolnić postęp choroby, a w niektórych przypadkach zatrzymać spadek funkcji.

Serdecznie dziękujemy wszystkim prelegentom za merytoryczną debatę oraz Artur Łącki – Poseł na Sejm RP, przewodniczącemu Parlamentarnego Zespołu ds. dzieci chorujących na dystrofię mięśniową Duchenne’a, za zwołanie tego posiedzenia.

Mamy dziś:
📌 pozytywne opinie ekspertów,
📌 potwierdzone podstawy prawne,
📌 przestrzeń do dalszego działania.

Mamy nadzieję, że to spotkanie będzie początkiem realnych zmian w dostępie do innowacyjnych terapii dla dzieci z DMD.

🎥 Fragment nagrania z konferencji o DMD dostępny na naszym kanale YouTube (zasubskrybuj!):