Jak chłopcy funkcjonują po Elevidys

Jak chłopcy funkcjonują po Elevidys?

W poprzednim poście wyjaśnialiśmy ideę okna terapeutycznego. Terapia zastosowana wcześniej ma szansę chronić większą ilość zachowanej tkanki mięśniowej, natomiast u pacjentów leczonych później jej cel może być inny: stabilizacja funkcji, spowolnienie ich utraty, poprawa wykorzystania zachowanych mięśni oraz zmiana dalszej trajektorii choroby.

Jak jednak te pojęcia wyglądają w praktyce? Co właściwie oznacza „stabilizacja”, „poprawa funkcjonalna” albo „zmiana trajektorii choroby” w codziennym życiu dziecka z DMD?

Poniżej przedstawiamy obserwacje rodzin kilku chłopców, którzy otrzymali terapię genową Elevidys w różnym wieku, na różnych etapach choroby i w różnym czasie od podania leczenia. U jednych łatwiej dostrzec poprawę konkretnych funkcji, u innych najważniejszym sygnałem jest utrzymanie wysokiej sprawności, a w przypadku najmłodszych dzieci dopiero kolejne lata pokażą, czy bardzo wczesne leczenie pozwoliło zmienić naturalny przebieg choroby.

Nie są to wyniki kontrolowanego badania klinicznego ani dowód skuteczności terapii u wszystkich pacjentów. Są to indywidualne relacje rodziców, uzupełnione – tam, gdzie było to możliwe – wynikami testów funkcjonalnych, takimi jak NSAA, czy czasem wstawania z podłogi czy 6-Minute Walk Test.

1️⃣👦 Prawie 7-letni Krzyś – 11 miesięcy po terapii genowej Elevidys

Mama Krzysia obserwuje:

• dalszą poprawę funkcji,
• utrzymywanie wysokiej sprawności,
• poprawę postawy ciała,
• zmniejszenie przodopochylenia miednicy i hiperlordozy – brzuch nie jest już tak wyraźnie wypięty jak wcześniej.

Krzyś wchodzi po schodach bez trzymania się, używając nóg naprzemiennie. 

Warto dodać, że według mamy przebieg choroby u Krzysia przed terapią należał do cięższych. Krzyś ma rozległą delecję w genie DMD i sterydoterapię trzeba było rozpocząć bardzo wcześnie, aby w ogóle mógł nauczyć się chodzić. Przed podaniem terapii genowej w teście 6MWT pokonywał około 350 metrów, natomiast obecnie przechodzi około 500 metrów w ciągu 6 minut, co świadczy o wyraźnej poprawie wydolności i sprawności funkcjonalnej.

Szczególnie ciekawe jest to, że poprawa – według mamy Krzysia – utrzymuje się i nadal postępuje po ponad 11 miesiącach od terapii.

Jeśli jednak poprawie postawy towarzyszy lepsza sprawność funkcjonalna, taki obraz kliniczny jest zgodny z celem terapii genowej – poprawą funkcji mięśni i uzyskaniem istotnej korzyści klinicznej, ocenianej m.in. w testach NSAA, Time to Rise i 10-Meter Walk/Run (Sarepta Therapeutics, 2026).

Należy jednak podkreślić, że na stan funkcjonalny Krzysia wpływają również rehabilitacja, kontynuowana steroidoterapia (po zakończeniu 3-miesięcznej steroidoterapii okołopodaniowej) oraz givinostat (Duvyzat®), który włączono 4 miesiące po terapii genowej. Krzyś jest obecnie jedynym opisanym przez nas chłopcem w Polsce otrzymującym givinostat po terapii genowej.

2️⃣👦 15-letni Tymoteusz 8 miesięcy po terapii genowej Elevidys

Mama opisuje m.in.:

• zwiększenie elastyczności stóp i powrót zgięcia grzbietowego,
• większą siłę nóg,
• poprawę zakresu ruchu rąk (sięga wyżej),
• możliwość wykonania znaku krzyża (czyli umiejętność przeżegnania się),
• ponowne utrzymywanie pozycji klęku z podparciem na przedramionach,
• poprawę siły mięśni tułowia (brzucha i pleców),
• bardziej stabilne siedzenie i lepszą równowagę,
• stopniowe zmniejszanie się hiperlordozy lędźwiowej,
• większą ruchomość klatki piersiowej – według mamy klatka piersiowa jest obecnie mniej sztywna niż przed terapią.

Tymek odzyskał również możliwość samodzielnego założenia koszulki z uniesieniem rąk nad głowę. Czynność, której wcześniej już nie wykonywał, udało mu się wykonać spontanicznie, co może świadczyć o poprawie funkcji mięśni obręczy barkowej oraz wytrzymałości kończyn górnych. To właśnie takie codzienne aktywności często mają największe znaczenie dla jakości życia.

Na uwagę zasługują również obserwowane zmiany postawy ciała. Mama zauważa stopniowe zmniejszanie się hiperlordozy lędźwiowej oraz większą ruchomość klatki piersiowej. W dystrofii mięśniowej Duchenne’a nasilona lordoza jest zwykle mechanizmem kompensacyjnym rozwijającym się w odpowiedzi na osłabienie mięśni pośladkowych i mięśni stabilizujących tułów. Jej zmniejszenie może odzwierciedlać poprawę kontroli posturalnej i funkcji mięśni tułowia. Z kolei większa ruchomość klatki piersiowej może świadczyć o lepszej pracy tułowia i potencjalnie korzystnie wpływać na mechanikę oddychania, choć na podstawie samych obserwacji klinicznych nie można wyciągać jednoznacznych wniosków dotyczących funkcji oddechowej.

Kolejną zmianę widać podczas chodzenia bokiem. Jeszcze niedawno każdy krok w bok kosztował Tymka dużo wysiłku. Teraz potrafi chodzić bokiem dookoła całego stołu – coraz pewniej i z coraz większą łatwością. W jedną stronę nadal ogranicza go słabsza kostka, jednak mama podkreśla, że poprawę widać właściwie z tygodnia na tydzień.

Ta obserwacja jest szczególnie ciekawa w kontekście słów fizjoterapeuty Tymka, który stwierdził, że chłopiec „musi odnowić wzorzec chodu”. Może to oznaczać, że wraz ze zmianą możliwości mięśniowych pojawia się potencjał do bardziej efektywnego poruszania się, ale organizm nadal korzysta z wyuczonych przez lata mechanizmów kompensacyjnych. Może to oznaczać, że siła mięśni poprawiła się na tyle, iż istnieje potencjał do bardziej prawidłowego poruszania się, jednak układ nerwowy nadal korzysta z wyuczonych wcześniej mechanizmów kompensacyjnych. W neurologii proces ponownego uczenia się prawidłowych wzorców ruchowych określa się jako reedukację ruchową (motor relearning). Dlatego nawet jeśli leczenie poprawia funkcję mięśni, odzyskanie bardziej złożonych umiejętności wymaga czasu oraz intensywnej, ukierunkowanej rehabilitacji.

Najnowsze opracowania dotyczące rehabilitacji w erze terapii genowych wskazują natomiast, że jej rola może być nawet większa niż wcześniej, ponieważ pomaga wykorzystać potencjał stworzony przez leczenie, a odbudowa bardziej złożonych umiejętności ruchowych wymaga czasu i systematycznego treningu (Drakou et al., 2025).

Podobnie międzynarodowe wytyczne opieki nad pacjentami z DMD podkreślają, że rehabilitacja pozostaje nieodłącznym elementem leczenia i powinna być prowadzona równolegle z terapiami modyfikującymi przebieg choroby (Birnkrant et al., 2018).

Szczególnie interesujące jest to, że Tymek miał 14 lat w chwili podania terapii genowej – znacznie więcej niż większość uczestników badań rejestracyjnych Elevidys. Mimo bardziej zaawansowanej choroby u Tymka obserwowano nie tylko utrzymanie dotychczasowych funkcji, ale również odzyskiwanie niektórych wcześniej utraconych umiejętności, takich jak utrzymanie klęku czy samodzielne zakładanie koszulki. W naturalnym przebiegu DMD odzyskanie utraconych funkcji motorycznych obserwuje się bardzo rzadko.

Warto podkreślić, że opisane zmiany dotyczą okresu około 8 miesięcy po podaniu Elevidys. Obejmuje on około 3 miesiące intensywnej steroidoterapii okołopodaniowej, stosowanej w celu ograniczenia reakcji immunologicznej, oraz około 5 miesięcy leczenia standardową dawką steroidów, która pozostała niezmieniona w porównaniu z okresem sprzed terapii genowej. Przez cały ten czas Tymek kontynuował również intensywną rehabilitację (około 1,5 godziny dziennie). Jedyną nową interwencją terapeutyczną w tym okresie było podanie Elevidys.

3️⃣4️⃣👦👦 7-letni Adaś i 5-letni Kubuś – ponad 3 miesiące po terapii genowej Elevidys, po zmniejszeniu dawki steroidów do dawki podstawowej

Mama Adasia i Kubusia opisuje, że ponad trzy miesiące po podaniu terapii genowej Elevidys u obu chłopców obserwuje nie tylko stabilizację przebiegu choroby, ale również stopniową poprawę funkcji ruchowych. Chłopcy otrzymywali dodatkową steroidoterapię okołopodaniową, którą zakończono po 2 miesiącach od podania terapii. Obecnie chłopcy przyjmują jedynie podstawową dawkę deflazacortu, którą przyjmowali przed terapią: Adaś 24 mg, Kubuś 15 mg.

Kubuś (5 lat)

Według relacji mamy u Kubusia pojawiły się m.in.:

* znacznie większa wytrzymałość podczas chodzenia – wcześniej męczył się na spacerach, obecnie praktycznie nie widać ograniczeń dystansu,

* samodzielne wchodzenie po schodach naprzemiennie bez trzymania się poręczy (przed terapią wymagał podparcia),

* poprawa wyniku w skali NSAA o 3 punkty, do maksymalnej wartości,

* wyższe skoki,

* umiejętność stania i skakania na jednej nodze,

* szybsze wstawanie z podłogi bez podpierania się rękami – obecnie około 2 sekund,

* wynik 540 metrów w 6-Minute Walk Test (6MWT).

Adaś (7 lat)

Mama opisuje również wyraźne zmiany u starszego brata:

* przed terapią obserwowała postęp choroby, natomiast obecnie ma wrażenie, że chłopiec „nadrobił” utraconą sprawność,

* czas wstawania z podłogi skrócił się z około 10 do około 5 sekund,

* potrafi unieść wyprostowane ręce ponad głowę, podczas gdy wcześniej unosił je jedynie zgięte,

* podejmuje próby skakania,

* poprawiła się postawa ciała i równowaga; mama opisuje to jako wrażenie, że „miednica się wzmocniła”,

* wynik 475 metrów w 6-Minute Walk Test (6MWT).

Mama zwraca również uwagę na większą siłę kończyn górnych u obu chłopców. Dzieci chętniej malują, wycinają i wykonują prace plastyczne wymagające dobrej kontroli rąk oraz obręczy barkowej.

Na uwagę zasługują również wyniki funkcjonalne. U Kubusia poprawa wyniku NSAA o 3 punkty do wartości maksymalnej wskazuje na bardzo wysoką sprawność ruchową oraz dalszą poprawę funkcji mimo zakończenia steroidoterapii okołopodaniowej dwa miesiące po podaniu  terapii. Z kolei u siedmioletniego Adasia skrócenie czasu wstawania z podłogi do około 4 sekund świadczy o bardzo dobrej sile mięśni kończyn dolnych i mięśni tułowia. Poprawa zdolności skakania również jest istotna, ponieważ jest to jedna z bardziej wymagających czynności ocenianych w skali NSAA.

Opisane obserwacje są zgodne z funkcjami ocenianymi w badaniach klinicznych Elevidys, w których analizowano między innymi skalę NSAA, czas wstawania z podłogi (Time to Rise), szybkość chodu i biegu oraz 6-Minute Walk Test (6MWT).

To właśnie poprawa lub utrzymanie tych parametrów stanowi jeden z głównych celów terapii genowej. Ich trwałość i znaczenie będzie można ocenić dopiero podczas dalszej obserwacji.

Na szczególną uwagę zasługuje jednak fakt, że podobne zmiany funkcjonalne – obejmujące poprawę wstawania z podłogi, skakania, kontroli postawy i wytrzymałości – zostały zaobserwowane u obu braci leczonych tego samego dnia, choć ich nasilenie było różne. 

Należy jednak podkreślić, że chłopcy przez cały czas kontynuowali rehabilitację, a jedyną nową interwencją terapeutyczną było podanie Elevidys.

5️⃣👦 3,5-letni Florian – prawie 1,5 roku po terapii genowej Elevidys, bez leczenia steroidami

Florian otrzymał terapię genową Elevidys bardzo wcześnie – po 2. roku życia, znacznie wcześniej niż większość dotychczas opisanych pacjentów.

Na co dzień Florian dobrze funkcjonuje. Mama obserwuje, że:

• coraz szybciej biega,
• samodzielnie wchodzi po schodach bez trzymania się poręczy, dostawiając jedną nogę do drugiej,
• zwykle rozpoczyna wchodzenie prawą nogą, choć zdarza mu się zaczynać również lewą,
• sporadycznie podczas wchodzenia po schodach wspina się na palce,
• sposób wstawania z podłogi jest u Floriana zmienny – czasami wstaje bez podparcia, a innym razem pomaga sobie rękami,
• podczas bardziej wymagających zabaw ruchowych, takich jak zabawa na dmuchańcach z rówieśnikami, jest słabszy od innych dzieci i ma większe trudności z utrzymaniem równowagi.

Nie udało się natomiast ocenić, czy Florian potrafi stać na jednej nodze oraz skakać obunóż do przodu, ponieważ nie chciał wykonać tych prób lub mama nie zaobserwowała ich spontanicznie podczas codziennych aktywności.

Na uwagę zasługuje również fakt, że Florian nie otrzymuje także leczenia steroidami. Nie stwierdzono u niego żadnych wad postawy. Rehabilitantka zaleciła jednak regularny stretching.

Obecnie trudno jest jednoznacznie oddzielić wpływ terapii genowej u Floriana od fizjologicznego dojrzewania układu nerwowo-mięśniowego, ponieważ w tym wieku rozwój motoryczny jest bardzo dynamiczny. Dopiero kolejne lata pokażą, czy bardzo wczesne leczenie zmieniło naturalny przebieg DMD.

Można się zastanawiać, czy powinien już wstawać z podłogi bez podpierania się rękami i wchodzić po schodach naprzemiennie. Należy jednak pamiętać, że u dzieci w wieku około 3–4 lat wzorzec wstawania z podłogi nadal dojrzewa i cechuje się znaczną zmiennością indywidualną. Badania pokazują, że strategie wykorzystujące kończyny górne podczas wstawania są u młodszych dzieci częstsze i wraz z wiekiem stopniowo ustępują bardziej dojrzałym wzorcom ruchowym (VanSant, 1988; Marsala & VanSant, 1998; Nakano et al., 2007).

Jeżeli chodzi o wchodzenie po schodach, to pozytywną obserwacją u Floriana jest samodzielne wchodzenie po schodach bez korzystania z poręczy. Wchodzenie po schodach należy do czynności szczególnie wrażliwych na osłabienie mięśni w dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Jednocześnie u zdrowych dzieci w wieku 3–4 lat sposób pokonywania schodów nadal cechuje się dużą zmiennością rozwojową (Nationwide Children’s Hospital, 2025; MedlinePlus, 2026).

Dodatkowo ze względu na wiek mamy do czynienia z ograniczoną współpracą Floriana, który nie wykonuje jeszcze wszystkich zadań wymaganych w skali NSAA. Nie jest więc możliwa obiektywna ocena jego funkcji ruchowych ani porównanie wyników z innymi dziećmi przy użyciu tego narzędzia. Dlatego na obecnym etapie nie można jeszcze jednoznacznie ocenić, w jakim stopniu tak wczesne podanie Elevidys wpłynie na naturalny przebieg dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

👉 Co można ostrożnie wywnioskować na podstawie opisanych obserwacji?

Wszystkie opisane historie różnią się wiekiem dzieci, momentem podania terapii i stopniem zaawansowania choroby.

To, co najbardziej zwraca uwagę, to pewien powtarzający się wzorzec obserwacji:

• poprawę wyników testów funkcjonalnych,
• odzyskanie niektórych umiejętności motorycznych,
• lepszą kontrolę tułowia,
• poprawa funkcji kończyn górnych,
• łatwiejsze wykonywanie codziennych czynności,
• utrzymywanie lub poprawa sprawności ruchowej przy systematycznej rehabilitacji.

Podobne obserwacje opisywano również w otwartych badaniach klinicznych oraz opisach przypadków po zastosowaniu Elevidys. 

Elevidys umożliwia komórkom mięśniowym produkcję mikrodystrofiny, która – jeśli zachowała się odpowiednia liczba żywych włókien mięśniowych – może poprawiać stabilność mięśni podczas skurczu, zmniejszać podatność na uszkodzenia i zwiększać zdolność do wytwarzania siły. W połączeniu z rehabilitacją może to u części pacjentów przełożyć się na poprawę funkcji ruchowych.

Istotne jest również, że opisani chłopcy otrzymali terapię w bardzo różnym wieku – od około roku życia do 15 lat. Dzięki temu można zobaczyć, jak odmienny może być cel leczenia zależnie od etapu choroby.

Co istotne, za najważniejszy efekt leczenia rodziny uznają nie zmiany laboratoryjne, lecz poprawę codziennego funkcjonowania i samodzielności.

Bardzo interesujące obserwacje dotyczą postawy. W DMD pogłębiona lordoza lędźwiowa jest zwykle mechanizmem kompensacyjnym wynikającym z osłabienia mięśni pośladkowych i stabilizujących tułów. Jej zmniejszenie może świadczyć o lepszej stabilizacji tułowia i miednicy oraz poprawie kontroli postawy, co może przekładać się na łatwiejszy chód, lepszą równowagę i mniejsze zmęczenie (Bilgilisoy Filiz et al., 2021; Sutherland et al., 1981).

Należy pamiętać, że na obserwowane zmiany wpływać mogą równocześnie:

• terapia genowa,
• codzienna, intensywna rehabilitacja,
• leczenie steroidami
• naturalny rozwój dziecka,
• indywidualny przebieg choroby.

Przedstawione relacje nie zastępują wyników badań klinicznych, ale stanowią cenne obserwacje z codziennej praktyki i mogą być inspiracją do dalszych analiz naukowych.

---

Bibliografia:

Bilgilisoy Filiz, M., Toraman, N. F., Kutluk, M. G., Filiz, S., Koldaş Doğan, Ş., Çakır, T., & Yaman, A. (2021). Effects of lumbar lordosis increment on gait deteriorations in ambulant boys with Duchenne muscular dystrophy: A cross-sectional study. Brazilian Journal of Physical Therapy, 25(6), 749–755. https://doi.org/10.1016/j.bjpt.2021.05.001
Birnkrant, D. J., Bushby, K., Bann, C. M., Apkon, S. D., Blackwell, A., Brumbaugh, D., Case, L. E., Clemens, P. R., Hadjiyannakis, S., Pandya, S., Street, N., Tomezsko, J., Wagner, K. R., Ward, L. M., & Weber, D. R. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: Diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. The Lancet Neurology, 17(3), 251–267. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3
Drakou, E., Wright, S., Delfiner, L. D., & Cancel, D. (2025). Treatment guidelines and rehabilitation in spinal muscular atrophy and Duchenne’s muscular dystrophy. Physical Medicine and Rehabilitation Clinics of North America, 36(3), 531–554. https://doi.org/10.1016/j.pmr.2025.03.001
Marsala, G., & VanSant, A. F. (1998). Age-related differences in movement patterns used by toddlers to rise from a supine position to erect stance. Physical Therapy, 78(2), 149–159. https://doi.org/10.1093/ptj/78.2.149
MedlinePlus. (2026, April 18). Developmental milestones record—3 years. U.S. National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/ency/article/002014.htm
Nakano, C., Shiba, Y., Sakamoto, M., Sato, H., & Mihara, N. (2007). A two-year longitudinal study on the movement patterns of healthy children: Assessment of rising from a supine position to an erect stance. Physical Therapy Japan, 34(1), 21–28. https://doi.org/10.15063/rigaku.KJ00004536414
Nationwide Children’s Hospital. (2025, July 14). Know your child’s developmental timeline. 700 Children’s. https://www.nationwidechildrens.org/family-resources-education/700childrens/2025/07/know-your-childs-developmental-timeline
Sarepta Therapeutics. (n.d.). The ELEVIDYS impact. Retrieved September 1, 2026, from https://www.elevidys.com/about-elevidys/results
Sutherland, D. H., Olshen, R., Cooper, L., Wyatt, M., Leach, J., Mubarak, S., & Schultz, P. (1981). The pathomechanics of gait in Duchenne muscular dystrophy. Developmental Medicine & Child Neurology, 23(1), 3–22. https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.1981.tb08442.x
VanSant, A. F. (1988). Age differences in movement patterns used by children to rise from a supine position to erect stance. Physical Therapy, 68(9), 1330–1338. https://doi.org/10.1093/ptj/68.9.1330